Gene
TRPM4
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
- HGNC 17993(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130529(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54795(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 19: 49.157.792–49.211.836 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 54 kb
- Proteina
- 1214 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FLJ20041
- Trascritto MANE Select
- ENST00000252826.10NM_017636.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia cardiaca di conduzione progressiva e sindrome del nodo del seno malato
- Blocco cardiaco familiare progressivoAutosomica dominante
Un disturbo ereditario della conduzione, causato da alterazioni di geni come SCN5A e TRPM4, che può progredire fino al blocco cardiaco completo, provocando capogiri, svenimenti o, raramente, morte improvvisa.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerlo facilita i controlli periodici con ECG e il tempestivo impianto di un pacemaker.
Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita
- Cheratodermia palmoplantare ereditaria
Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di TRPM4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 54 kb del gene; 3645 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TRPM4
3
posizioni in TRPM4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 54 kb di TRPM4, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.
Tratti collegati a TRPM4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TRPM4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Redness of skin or mucous membrane
- Abnormal heart rate
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart block
- Heart stops beating
Mostra altri 14 tratti
- ST segment elevation
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Prolonged QT interval
- Sick sinus syndrome
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left anterior fascicular block
- Shortened PR interval
- Slow heartbeats
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trpm4
Dante Labs. Gene TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trpm4
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