Características

Características associadas a TBC1D32

TBC1 domain family member 32

A Human Phenotype Ontology associa 103 características a TBC1D32, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TBC1D32

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad forehead	Sempre
Cleft lip	Sempre
Dandy-Walker malformation	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Tongue tied	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Sempre
Abnormal sella turcica morphology	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Absent nose	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Midline facial cleft	Por vezes (5–29%)
Mono nostril	Por vezes (5–29%)
Only one upper front tooth	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Abnormal dentition	Não registado
Accessory oral frenulum	Não registado
Broad nasal tip	Não registado
Central cleft upper lip	Não registado
Cleft nasal tip	Não registado
Cleft palate	Não registado
Corners of eye widely separated	Não registado
High palate	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Hypoautofluorescent retinal lesion	Sempre
Hypoplastic optic chiasm	Sempre
Limited peripheral vision	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Moderate myopia	Frequente (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Frequente (30–79%)
Severe near sightedness	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Cyclops eye	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Different colored eyes	Por vezes (5–29%)
Optic nerve aplasia	Por vezes (5–29%)
Retinal dysplasia	Por vezes (5–29%)
Hole in the back of the eye	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Extra little finger	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Small hand	Sempre
Gap between 1st and 2nd toes	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Frequente (30–79%)
Postaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)
Rocker bottom foot	Por vezes (5–29%)
Short digit	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd-5th toes	Por vezes (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Não registado
Fused toes	Não registado
Short shinbone	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Lobar holoprosencephaly	Sempre
Partial agenesis of the corpus callosum	Sempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Frequente (30–79%)
Anencephaly	Por vezes (5–29%)
Dysgenesis of the hypothalamus	Por vezes (5–29%)
Fusion of the left and right thalami	Por vezes (5–29%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
All organs on wrong side of body	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
Hole in center of heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sempre
Underdeveloped pituitary gland	Sempre
Ectopic anterior pituitary gland	Por vezes (5–29%)
Small adrenal glands	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre
Short fetal thigh bone length	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intestinal malrotation	Frequente (30–79%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Glue ear	Sempre
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Sempre
Small kidneys	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Short long bone	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Short stature	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Hamartoma	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent aspiration pneumonia	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Milk spot	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Hypoplasia of the epiglottis	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TBC1D32 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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