Características

Características associadas a SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 119 características a SYNGAP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormality of pain sensation	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
EEG with focal spike waves	Muito frequente (80–99%)
Encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Generalized-onset seizure	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal eating behavior	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormality of coordination	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Eating-induced seizure	Frequente (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Frequente (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Incoordination	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Lack of peer relationships	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Myoclonic absence seizure	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal emotional state	Por vezes (5–29%)
Abnormal myelination	Por vezes (5–29%)
Abnormal subarachnoid space morphology	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Brain imaging abnormality	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Por vezes (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Por vezes (5–29%)
Poor social interactions	Por vezes (5–29%)
Recurrent hand flapping	Por vezes (5–29%)
Simple febrile seizure	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Raramente (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Raramente (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Raramente (1–4%)
EEG abnormality	Não registado
Epileptic spasm	Não registado
Language impairment	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Wry neck	Frequente (30–79%)
Abnormal tongue physiology	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Triangular face	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Broad philtrum	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Thick nasal alae	Raramente (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Postaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Raramente (1–4%)
Webbed fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Photosensitive skin	Por vezes (5–29%)
Frontal balding	Raramente (1–4%)
Premature skin wrinkling	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Anteverted ears	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SYNGAP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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