Özellikler

SYNGAP1 ile ilişkili özellikler

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Human Phenotype Ontology, SYNGAP1 ile ilişkili 119 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
IQ between 34 and 49	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Abnormality of pain sensation	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
EEG with focal spike waves	Çok sık (%80–99)
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Çok sık (%80–99)
Generalized-onset seizure	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Abnormal eating behavior	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormality of coordination	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Eating-induced seizure	Sık (%30–79)
EEG with multifocal slow activity	Sık (%30–79)
EEG with polyspike wave complexes	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Incoordination	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Lack of peer relationships	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Myoclonic absence seizure	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Sudden loss of muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal emotional state	Bazen (%5–29)
Abnormal myelination	Bazen (%5–29)
Abnormal subarachnoid space morphology	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Brain imaging abnormality	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
EEG with generalized slow activity	Bazen (%5–29)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Interictal epileptiform activity	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Obsessive-compulsive trait	Bazen (%5–29)
Poor social interactions	Bazen (%5–29)
Recurrent hand flapping	Bazen (%5–29)
Simple febrile seizure	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Abnormal pyramidal sign	Seyrek (%1–4)
Epileptic encephalopathy	Seyrek (%1–4)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)
Seizure affecting one half of brain	Seyrek (%1–4)
EEG abnormality	Kaydedilmedi
Epileptic spasm	Kaydedilmedi
Language impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Congenital muscular torticollis	Sık (%30–79)
Drooling	Sık (%30–79)
Wry neck	Sık (%30–79)
Abnormal tongue physiology	Bazen (%5–29)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Triangular face	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)
Broad philtrum	Seyrek (%1–4)
Full lower lip	Seyrek (%1–4)
Long philtrum	Seyrek (%1–4)
Nasal tip, upturned	Seyrek (%1–4)
Prominent forehead	Seyrek (%1–4)
Thick nasal alae	Seyrek (%1–4)
Thin red part of the upper lip	Seyrek (%1–4)
Wide nasal bridge	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Abnormal involuntary eye movements	Seyrek (%1–4)
Abnormality of vision	Seyrek (%1–4)
Abnormally small eyeball	Seyrek (%1–4)
Optic atrophy	Seyrek (%1–4)
Retina degeneration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Postaxial polydactyly	Bazen (%5–29)
Increased muscle tone of arm or leg	Seyrek (%1–4)
Webbed fingers or toes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Photosensitive skin	Bazen (%5–29)
Frontal balding	Seyrek (%1–4)
Premature skin wrinkling	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anteverted ears	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SYNGAP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al