Merkmale

Mit SYNGAP1 verknüpfte Merkmale

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 119 Merkmale mit SYNGAP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Motor delay	Immer
Abnormality of pain sensation	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormality of coordination	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Eating-induced seizure	Häufig (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Häufig (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Incoordination	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Lack of peer relationships	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Myoclonic absence seizure	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal emotional state	Manchmal (5–29 %)
Abnormal myelination	Manchmal (5–29 %)
Abnormal subarachnoid space morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Manchmal (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Manchmal (5–29 %)
Simple febrile seizure	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Selten (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Selten (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Selten (1–4 %)
EEG abnormality	Nicht erfasst
Epileptic spasm	Nicht erfasst
Language impairment	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Wry neck	Häufig (30–79 %)
Abnormal tongue physiology	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Triangular face	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Broad philtrum	Selten (1–4 %)
Full lower lip	Selten (1–4 %)
Long philtrum	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Prominent forehead	Selten (1–4 %)
Thick nasal alae	Selten (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Selten (1–4 %)
Wide nasal bridge	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Selten (1–4 %)
Abnormality of vision	Selten (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Selten (1–4 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Retina degeneration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Postaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Selten (1–4 %)
Webbed fingers or toes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Photosensitive skin	Manchmal (5–29 %)
Frontal balding	Selten (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anteverted ears	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SYNGAP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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