Cechy

Cechy powiązane z SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z SYNGAP1 119 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Abnormality of pain sensation	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
EEG with focal spike waves	Bardzo często (80–99%)
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized-onset seizure	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Abnormal eating behavior	Często (30–79%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormality of coordination	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Często (30–79%)
Brain degeneration	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Eating-induced seizure	Często (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Często (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Incoordination	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Lack of peer relationships	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Myoclonic absence seizure	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal emotional state	Czasami (5–29%)
Abnormal myelination	Czasami (5–29%)
Abnormal subarachnoid space morphology	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Brain imaging abnormality	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Czasami (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Recurrent hand flapping	Czasami (5–29%)
Simple febrile seizure	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Rzadko (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Rzadko (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Rzadko (1–4%)
EEG abnormality	Nie odnotowano
Epileptic spasm	Nie odnotowano
Language impairment	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Wry neck	Często (30–79%)
Abnormal tongue physiology	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Triangular face	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Broad philtrum	Rzadko (1–4%)
Full lower lip	Rzadko (1–4%)
Long philtrum	Rzadko (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rzadko (1–4%)
Prominent forehead	Rzadko (1–4%)
Thick nasal alae	Rzadko (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Rzadko (1–4%)
Wide nasal bridge	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rzadko (1–4%)
Abnormality of vision	Rzadko (1–4%)
Abnormally small eyeball	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Postaxial polydactyly	Czasami (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Rzadko (1–4%)
Webbed fingers or toes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Photosensitive skin	Czasami (5–29%)
Frontal balding	Rzadko (1–4%)
Premature skin wrinkling	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Anteverted ears	Czasami (5–29%)
Large ears	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SYNGAP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test