Ominaisuudet

Geeniin SYNGAP1 yhdistetyt ominaisuudet

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SYNGAP1-geeniin 119 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
Motor delay	Aina
Abnormality of pain sensation	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
EEG with focal spike waves	Hyvin usein (80–99%)
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Hyvin usein (80–99%)
Generalized-onset seizure	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal eating behavior	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormality of coordination	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Usein (30–79%)
Brain degeneration	Usein (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Eating-induced seizure	Usein (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Usein (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Incoordination	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
Lack of peer relationships	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
More active than typical	Usein (30–79%)
Myoclonic absence seizure	Usein (30–79%)
Poor speech	Usein (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal emotional state	Joskus (5–29%)
Abnormal myelination	Joskus (5–29%)
Abnormal subarachnoid space morphology	Joskus (5–29%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Brain imaging abnormality	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Joskus (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Joskus (5–29%)
Poor social interactions	Joskus (5–29%)
Recurrent hand flapping	Joskus (5–29%)
Simple febrile seizure	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Harvinainen (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Harvinainen (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Harvinainen (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Harvinainen (1–4 %)
EEG abnormality	Ei kirjattu
Epileptic spasm	Ei kirjattu
Language impairment	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Usein (30–79%)
Drooling	Usein (30–79%)
Wry neck	Usein (30–79%)
Abnormal tongue physiology	Joskus (5–29%)
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Triangular face	Joskus (5–29%)
Wide mouth	Joskus (5–29%)
Broad philtrum	Harvinainen (1–4 %)
Full lower lip	Harvinainen (1–4 %)
Long philtrum	Harvinainen (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Harvinainen (1–4 %)
Prominent forehead	Harvinainen (1–4 %)
Thick nasal alae	Harvinainen (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Harvinainen (1–4 %)
Wide nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of vision	Harvinainen (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Harvinainen (1–4 %)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Postaxial polydactyly	Joskus (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Harvinainen (1–4 %)
Webbed fingers or toes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Photosensitive skin	Joskus (5–29%)
Frontal balding	Harvinainen (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anteverted ears	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SYNGAP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test