Rasgos

Rasgos asociados a SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 119 rasgos a SYNGAP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Motor delay	Siempre
Abnormality of pain sensation	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Muy frecuente (80–99 %)
Encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of coordination	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Frecuente (30–79 %)
Brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Eating-induced seizure	Frecuente (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Frecuente (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Incoordination	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
Lack of peer relationships	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic absence seizure	Frecuente (30–79 %)
Poor speech	Frecuente (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal emotional state	A veces (5–29 %)
Abnormal myelination	A veces (5–29 %)
Abnormal subarachnoid space morphology	A veces (5–29 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Brain imaging abnormality	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	A veces (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	A veces (5–29 %)
Involuntary movements	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Mental deterioration	A veces (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	A veces (5–29 %)
Poor social interactions	A veces (5–29 %)
Recurrent hand flapping	A veces (5–29 %)
Simple febrile seizure	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Raro (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Raro (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Raro (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Raro (1–4 %)
EEG abnormality	No registrado
Epileptic spasm	No registrado
Language impairment	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Frecuente (30–79 %)
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Wry neck	Frecuente (30–79 %)
Abnormal tongue physiology	A veces (5–29 %)
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Triangular face	A veces (5–29 %)
Wide mouth	A veces (5–29 %)
Broad philtrum	Raro (1–4 %)
Full lower lip	Raro (1–4 %)
Long philtrum	Raro (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Raro (1–4 %)
Prominent forehead	Raro (1–4 %)
Thick nasal alae	Raro (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Raro (1–4 %)
Wide nasal bridge	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Raro (1–4 %)
Abnormality of vision	Raro (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Raro (1–4 %)
Optic atrophy	Raro (1–4 %)
Retina degeneration	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Poor head control	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Postaxial polydactyly	A veces (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Raro (1–4 %)
Webbed fingers or toes	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Photosensitive skin	A veces (5–29 %)
Frontal balding	Raro (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anteverted ears	A veces (5–29 %)
Large ears	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SYNGAP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test