Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 119 kenmerken aan SYNGAP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
IQ between 34 and 49	Altijd
Motor delay	Altijd
Abnormality of pain sensation	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
EEG with focal spike waves	Heel vaak (80–99%)
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Heel vaak (80–99%)
Generalized-onset seizure	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Abnormal eating behavior	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormality of coordination	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vaak (30–79%)
Brain degeneration	Vaak (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Eating-induced seizure	Vaak (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Vaak (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Incoordination	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
Lack of peer relationships	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
More active than typical	Vaak (30–79%)
Myoclonic absence seizure	Vaak (30–79%)
Poor speech	Vaak (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Vaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal emotional state	Soms (5–29%)
Abnormal myelination	Soms (5–29%)
Abnormal subarachnoid space morphology	Soms (5–29%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Brain imaging abnormality	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Soms (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Soms (5–29%)
Hypsarrhythmia	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Soms (5–29%)
Involuntary movements	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Mental deterioration	Soms (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	Soms (5–29%)
Poor social interactions	Soms (5–29%)
Recurrent hand flapping	Soms (5–29%)
Simple febrile seizure	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Unsteady walk	Soms (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Zelden (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Zelden (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Zelden (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Zelden (1–4%)
EEG abnormality	Niet vastgelegd
Epileptic spasm	Niet vastgelegd
Language impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Vaak (30–79%)
Drooling	Vaak (30–79%)
Wry neck	Vaak (30–79%)
Abnormal tongue physiology	Soms (5–29%)
Decreased volume of lip	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Long face	Soms (5–29%)
Narrow mouth	Soms (5–29%)
Triangular face	Soms (5–29%)
Wide mouth	Soms (5–29%)
Broad philtrum	Zelden (1–4%)
Full lower lip	Zelden (1–4%)
Long philtrum	Zelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Zelden (1–4%)
Prominent forehead	Zelden (1–4%)
Thick nasal alae	Zelden (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Zelden (1–4%)
Wide nasal bridge	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Deeply set eye	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Zelden (1–4%)
Abnormality of vision	Zelden (1–4%)
Abnormally small eyeball	Zelden (1–4%)
Optic atrophy	Zelden (1–4%)
Retina degeneration	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Poor head control	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Postaxial polydactyly	Soms (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Zelden (1–4%)
Webbed fingers or toes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Photosensitive skin	Soms (5–29%)
Frontal balding	Zelden (1–4%)
Premature skin wrinkling	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anteverted ears	Soms (5–29%)
Large ears	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SYNGAP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen