Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 119 kjennetegn til SYNGAP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Motor delay	Alltid
Abnormality of pain sensation	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Svært ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Svært ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Eating-induced seizure	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Lack of peer relationships	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Myoclonic absence seizure	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal emotional state	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal myelination	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal subarachnoid space morphology	Noen ganger (5–29 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Noen ganger (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary movements	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	Noen ganger (5–29 %)
Poor social interactions	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Noen ganger (5–29 %)
Simple febrile seizure	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Sjelden (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Sjelden (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sjelden (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Sjelden (1–4%)
EEG abnormality	Ikke registrert
Epileptic spasm	Ikke registrert
Language impairment	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Wry neck	Ofte (30–79 %)
Abnormal tongue physiology	Noen ganger (5–29 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Triangular face	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)
Broad philtrum	Sjelden (1–4%)
Full lower lip	Sjelden (1–4%)
Long philtrum	Sjelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjelden (1–4%)
Prominent forehead	Sjelden (1–4%)
Thick nasal alae	Sjelden (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Sjelden (1–4%)
Wide nasal bridge	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjelden (1–4%)
Abnormality of vision	Sjelden (1–4%)
Abnormally small eyeball	Sjelden (1–4%)
Optic atrophy	Sjelden (1–4%)
Retina degeneration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Poor head control	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Postaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Sjelden (1–4%)
Webbed fingers or toes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Photosensitive skin	Noen ganger (5–29 %)
Frontal balding	Sjelden (1–4%)
Premature skin wrinkling	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anteverted ears	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SYNGAP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test