Tratti

Tratti collegati a SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 119 tratti a SYNGAP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormality of pain sensation	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
EEG with focal spike waves	Molto spesso (80–99%)
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Generalized-onset seizure	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal eating behavior	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormality of coordination	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Eating-induced seizure	Spesso (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Spesso (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Incoordination	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Lack of peer relationships	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Myoclonic absence seizure	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal emotional state	A volte (5–29%)
Abnormal myelination	A volte (5–29%)
Abnormal subarachnoid space morphology	A volte (5–29%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Brain imaging abnormality	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
EEG with generalized slow activity	A volte (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Interictal epileptiform activity	A volte (5–29%)
Involuntary movements	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Obsessive-compulsive trait	A volte (5–29%)
Poor social interactions	A volte (5–29%)
Recurrent hand flapping	A volte (5–29%)
Simple febrile seizure	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Raramente (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Raramente (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Raramente (1–4%)
EEG abnormality	Non registrato
Epileptic spasm	Non registrato
Language impairment	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Wry neck	Spesso (30–79%)
Abnormal tongue physiology	A volte (5–29%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Triangular face	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)
Broad philtrum	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Thick nasal alae	Raramente (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Postaxial polydactyly	A volte (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Raramente (1–4%)
Webbed fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Photosensitive skin	A volte (5–29%)
Frontal balding	Raramente (1–4%)
Premature skin wrinkling	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Anteverted ears	A volte (5–29%)
Large ears	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SYNGAP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test