Egenskaber

Egenskaber knyttet til SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 119 egenskaber til SYNGAP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Motor delay	Altid
Abnormality of pain sensation	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Meget ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Eating-induced seizure	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Lack of peer relationships	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Myoclonic absence seizure	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal emotional state	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal myelination	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal subarachnoid space morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Nogle gange (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Nogle gange (5–29 %)
Simple febrile seizure	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Sjældent (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Sjældent (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Sjældent (1–4%)
EEG abnormality	Ikke registreret
Epileptic spasm	Ikke registreret
Language impairment	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Wry neck	Ofte (30–79 %)
Abnormal tongue physiology	Nogle gange (5–29 %)
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Triangular face	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)
Broad philtrum	Sjældent (1–4%)
Full lower lip	Sjældent (1–4%)
Long philtrum	Sjældent (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjældent (1–4%)
Prominent forehead	Sjældent (1–4%)
Thick nasal alae	Sjældent (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Sjældent (1–4%)
Wide nasal bridge	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjældent (1–4%)
Abnormality of vision	Sjældent (1–4%)
Abnormally small eyeball	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Postaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Sjældent (1–4%)
Webbed fingers or toes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Photosensitive skin	Nogle gange (5–29 %)
Frontal balding	Sjældent (1–4%)
Premature skin wrinkling	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anteverted ears	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SYNGAP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test