Rysy

Rysy spojené s SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SYNGAP1 119 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Motor delay	Vždy
Abnormality of pain sensation	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Velmi často (80–99 %)
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Velmi často (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormality of coordination	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Eating-induced seizure	Často (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Často (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Incoordination	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Lack of peer relationships	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Myoclonic absence seizure	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal emotional state	Někdy (5–29 %)
Abnormal myelination	Někdy (5–29 %)
Abnormal subarachnoid space morphology	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Někdy (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Obsessive-compulsive trait	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Někdy (5–29 %)
Simple febrile seizure	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Vzácně (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Vzácně (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Vzácně (1–4 %)
EEG abnormality	Nezaznamenáno
Epileptic spasm	Nezaznamenáno
Language impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Wry neck	Často (30–79 %)
Abnormal tongue physiology	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Broad philtrum	Vzácně (1–4 %)
Full lower lip	Vzácně (1–4 %)
Long philtrum	Vzácně (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Vzácně (1–4 %)
Prominent forehead	Vzácně (1–4 %)
Thick nasal alae	Vzácně (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Vzácně (1–4 %)
Wide nasal bridge	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of vision	Vzácně (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Retina degeneration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Postaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Vzácně (1–4 %)
Webbed fingers or toes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Photosensitive skin	Někdy (5–29 %)
Frontal balding	Vzácně (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Anteverted ears	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SYNGAP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test