Características

Características associadas a SOST

sclerostin

A Human Phenotype Ontology associa 75 características a SOST, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal dental position	Sempre
Big lower jaw	Sempre
Big sella turcica	Sempre
Boxer's nasal deformity	Sempre
Craniofacial osteosclerosis	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Enlargement of craniofacial bones	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Large face	Sempre
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Prominent brow	Sempre
Abnormality of the nose	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Enlargement of skull bones	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Bell's palsy	Frequente (30–79%)
Bad bite	Não registado
Facial diplegia	Não registado
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cortical sclerosis	Sempre
Sclerotic vertebral endplates	Sempre
Abnormal collarbone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Muito frequente (80–99%)
Increased bone density in skeletal bones	Muito frequente (80–99%)
Increased bone mineral density	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Não registado
Broad collarbone	Não registado
Broad ribs	Não registado
Cortically dense long tubular bones	Não registado
Sclerotic scapulae	Não registado
Thickened cortex of long bones	Não registado
Thickened ribs	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blurred vision	Sempre
Bulging eye	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Papilledema	Sempre
Visual loss	Sempre
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Inward turning cross eyed	Não registado
Limited peripheral vision	Não registado
Optic atrophy from cranial nerve compression	Não registado
Progressive loss of vision	Não registado
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Webbed fingers or toes	Sempre
Curved outermost finger bone of the hand	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Muito frequente (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Muito frequente (80–99%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Muito frequente (80–99%)
Atypical position of finger	Não registado
Increased bone density in shaft of long bone	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Headache	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Não registado
Cranial nerve paralysis	Não registado
Rise in pressure inside skull	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Narrow ear canal	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Tall stature	Muito frequente (80–99%)
General overgrowth	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Elevated circulating parathyroid hormone level	Sempre
Elevated circulating PINP concentration	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Atypical nail growth	Sempre
Abnormal fingernail development	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Sempre
Sudden death	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Menstrual irregularity	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SOST e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test