Egenskaper

Egenskaper kopplade till SOST

sclerostin

Human Phenotype Ontology kopplar 75 egenskaper till SOST, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal dental position	Alltid
Big lower jaw	Alltid
Big sella turcica	Alltid
Boxer's nasal deformity	Alltid
Craniofacial osteosclerosis	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Enlargement of craniofacial bones	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Large face	Alltid
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Alltid
Prominent brow	Alltid
Abnormality of the nose	Mycket ofta (80–99 %)
Big calvaria	Mycket ofta (80–99 %)
Coarse facial features	Mycket ofta (80–99 %)
Enlargement of skull bones	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Bell's palsy	Ofta (30–79 %)
Bad bite	Inte registrerat
Facial diplegia	Inte registrerat
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Inte registrerat
Midface retrusion	Inte registrerat
Zygomatic flattening	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cortical sclerosis	Alltid
Sclerotic vertebral endplates	Alltid
Abnormal collarbone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Mycket ofta (80–99 %)
Increased bone density in skeletal bones	Mycket ofta (80–99 %)
Increased bone mineral density	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Inte registrerat
Broad collarbone	Inte registrerat
Broad ribs	Inte registrerat
Cortically dense long tubular bones	Inte registrerat
Sclerotic scapulae	Inte registrerat
Thickened cortex of long bones	Inte registrerat
Thickened ribs	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blurred vision	Alltid
Bulging eye	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Papilledema	Alltid
Visual loss	Alltid
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Inte registrerat
Inward turning cross eyed	Inte registrerat
Limited peripheral vision	Inte registrerat
Optic atrophy from cranial nerve compression	Inte registrerat
Progressive loss of vision	Inte registrerat
Wide-set eyes	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Webbed fingers or toes	Alltid
Curved outermost finger bone of the hand	Mycket ofta (80–99 %)
Finger syndactyly	Mycket ofta (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Mycket ofta (80–99 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Mycket ofta (80–99 %)
Atypical position of finger	Inte registrerat
Increased bone density in shaft of long bone	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Headache	Alltid
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Cognitive impairment	Inte registrerat
Cranial nerve paralysis	Inte registrerat
Rise in pressure inside skull	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Ofta (30–79 %)
Narrow ear canal	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Tall stature	Mycket ofta (80–99 %)
General overgrowth	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated alkaline phosphatase	Alltid
Elevated circulating parathyroid hormone level	Alltid
Elevated circulating PINP concentration	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Atypical nail growth	Alltid
Abnormal fingernail development	Mycket ofta (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Alltid
Sudden death	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Menstrual irregularity	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SOST och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test