Merkmale

Mit SOST verknüpfte Merkmale

sclerostin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 75 Merkmale mit SOST, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dental position	Immer
Big lower jaw	Immer
Big sella turcica	Immer
Boxer's nasal deformity	Immer
Craniofacial osteosclerosis	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Enlargement of craniofacial bones	Immer
Frontal bossing	Immer
Large face	Immer
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Immer
Prominent brow	Immer
Abnormality of the nose	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Enlargement of skull bones	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Nicht erfasst
Facial diplegia	Nicht erfasst
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cortical sclerosis	Immer
Sclerotic vertebral endplates	Immer
Abnormal collarbone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Increased bone density in skeletal bones	Sehr häufig (80–99 %)
Increased bone mineral density	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nicht erfasst
Broad collarbone	Nicht erfasst
Broad ribs	Nicht erfasst
Cortically dense long tubular bones	Nicht erfasst
Sclerotic scapulae	Nicht erfasst
Thickened cortex of long bones	Nicht erfasst
Thickened ribs	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blurred vision	Immer
Bulging eye	Immer
Optic atrophy	Immer
Papilledema	Immer
Visual loss	Immer
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Inward turning cross eyed	Nicht erfasst
Limited peripheral vision	Nicht erfasst
Optic atrophy from cranial nerve compression	Nicht erfasst
Progressive loss of vision	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Webbed fingers or toes	Immer
Curved outermost finger bone of the hand	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Atypical position of finger	Nicht erfasst
Increased bone density in shaft of long bone	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Cranial nerve paralysis	Nicht erfasst
Rise in pressure inside skull	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Narrow ear canal	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Tall stature	Sehr häufig (80–99 %)
General overgrowth	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Elevated circulating parathyroid hormone level	Immer
Elevated circulating PINP concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical nail growth	Immer
Abnormal fingernail development	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Immer
Sudden death	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Menstrual irregularity	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SOST verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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