Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOST

sclerostin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 75 χαρακτηριστικά με το SOST, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal dental position	Πάντα
Big lower jaw	Πάντα
Big sella turcica	Πάντα
Boxer's nasal deformity	Πάντα
Craniofacial osteosclerosis	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Enlargement of craniofacial bones	Πάντα
Frontal bossing	Πάντα
Large face	Πάντα
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Πάντα
Prominent brow	Πάντα
Abnormality of the nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Big calvaria	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlargement of skull bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Bell's palsy	Συχνά (30–79%)
Bad bite	Δεν έχει καταγραφεί
Facial diplegia	Δεν έχει καταγραφεί
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Δεν έχει καταγραφεί
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί
Zygomatic flattening	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cortical sclerosis	Πάντα
Sclerotic vertebral endplates	Πάντα
Abnormal collarbone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ribs	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased bone density in skeletal bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased bone mineral density	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Δεν έχει καταγραφεί
Broad collarbone	Δεν έχει καταγραφεί
Broad ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Cortically dense long tubular bones	Δεν έχει καταγραφεί
Sclerotic scapulae	Δεν έχει καταγραφεί
Thickened cortex of long bones	Δεν έχει καταγραφεί
Thickened ribs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blurred vision	Πάντα
Bulging eye	Πάντα
Optic atrophy	Πάντα
Papilledema	Πάντα
Visual loss	Πάντα
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί
Inward turning cross eyed	Δεν έχει καταγραφεί
Limited peripheral vision	Δεν έχει καταγραφεί
Optic atrophy from cranial nerve compression	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive loss of vision	Δεν έχει καταγραφεί
Wide-set eyes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Webbed fingers or toes	Πάντα
Curved outermost finger bone of the hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Finger syndactyly	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Πολύ συχνά (80–99%)
Atypical position of finger	Δεν έχει καταγραφεί
Increased bone density in shaft of long bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Headache	Πάντα
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Cognitive impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Cranial nerve paralysis	Δεν έχει καταγραφεί
Rise in pressure inside skull	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Narrow ear canal	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Tall stature	Πολύ συχνά (80–99%)
General overgrowth	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated alkaline phosphatase	Πάντα
Elevated circulating parathyroid hormone level	Πάντα
Elevated circulating PINP concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Atypical nail growth	Πάντα
Abnormal fingernail development	Πολύ συχνά (80–99%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Πάντα
Sudden death	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Menstrual irregularity	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOST και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας