Jellemzők

A(z) SOST génhez kapcsolódó jellemzők

sclerostin

A Human Phenotype Ontology 75 jellemzőt kapcsol a(z) SOST génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal dental position	Mindig
Big lower jaw	Mindig
Big sella turcica	Mindig
Boxer's nasal deformity	Mindig
Craniofacial osteosclerosis	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Enlargement of craniofacial bones	Mindig
Frontal bossing	Mindig
Large face	Mindig
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Mindig
Prominent brow	Mindig
Abnormality of the nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Big calvaria	Nagyon gyakran (80–99%)
Coarse facial features	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlargement of skull bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Bell's palsy	Gyakran (30–79%)
Bad bite	Nincs rögzítve
Facial diplegia	Nincs rögzítve
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Nincs rögzítve
Midface retrusion	Nincs rögzítve
Zygomatic flattening	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cortical sclerosis	Mindig
Sclerotic vertebral endplates	Mindig
Abnormal collarbone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the ribs	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased bone density in skeletal bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased bone mineral density	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nincs rögzítve
Broad collarbone	Nincs rögzítve
Broad ribs	Nincs rögzítve
Cortically dense long tubular bones	Nincs rögzítve
Sclerotic scapulae	Nincs rögzítve
Thickened cortex of long bones	Nincs rögzítve
Thickened ribs	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blurred vision	Mindig
Bulging eye	Mindig
Optic atrophy	Mindig
Papilledema	Mindig
Visual loss	Mindig
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nincs rögzítve
Inward turning cross eyed	Nincs rögzítve
Limited peripheral vision	Nincs rögzítve
Optic atrophy from cranial nerve compression	Nincs rögzítve
Progressive loss of vision	Nincs rögzítve
Wide-set eyes	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Webbed fingers or toes	Mindig
Curved outermost finger bone of the hand	Nagyon gyakran (80–99%)
Finger syndactyly	Nagyon gyakran (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Nagyon gyakran (80–99%)
Atypical position of finger	Nincs rögzítve
Increased bone density in shaft of long bone	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Headache	Mindig
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Cognitive impairment	Nincs rögzítve
Cranial nerve paralysis	Nincs rögzítve
Rise in pressure inside skull	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Conductive deafness	Gyakran (30–79%)
Narrow ear canal	Gyakran (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Tall stature	Nagyon gyakran (80–99%)
General overgrowth	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated alkaline phosphatase	Mindig
Elevated circulating parathyroid hormone level	Mindig
Elevated circulating PINP concentration	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Atypical nail growth	Mindig
Abnormal fingernail development	Nagyon gyakran (80–99%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint pain	Mindig
Sudden death	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Menstrual irregularity	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SOST génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet