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Rasgos
Rasgos asociados a SOST
sclerostin
El Human Phenotype Ontology asocia 75 rasgos a SOST, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal dental position | Siempre |
| Big lower jaw | Siempre |
| Big sella turcica | Siempre |
| Boxer's nasal deformity | Siempre |
| Craniofacial osteosclerosis | Siempre |
| Depressed nasal bridge | Siempre |
| Enlargement of craniofacial bones | Siempre |
| Frontal bossing | Siempre |
| Large face | Siempre |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Siempre |
| Prominent brow | Siempre |
| Abnormality of the nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big calvaria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlargement of skull bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bell's palsy | Frecuente (30–79 %) |
| Bad bite | No registrado |
| Facial diplegia | No registrado |
| Facial palsy secondary to cranial hyperostosis | No registrado |
| Midface retrusion | No registrado |
| Zygomatic flattening | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cortical sclerosis | Siempre |
| Sclerotic vertebral endplates | Siempre |
| Abnormal collarbone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal cortical bone morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased bone density in skeletal bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased bone mineral density | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | No registrado |
| Broad collarbone | No registrado |
| Broad ribs | No registrado |
| Cortically dense long tubular bones | No registrado |
| Sclerotic scapulae | No registrado |
| Thickened cortex of long bones | No registrado |
| Thickened ribs | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blurred vision | Siempre |
| Bulging eye | Siempre |
| Optic atrophy | Siempre |
| Papilledema | Siempre |
| Visual loss | Siempre |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | No registrado |
| Inward turning cross eyed | No registrado |
| Limited peripheral vision | No registrado |
| Optic atrophy from cranial nerve compression | No registrado |
| Progressive loss of vision | No registrado |
| Wide-set eyes | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Webbed fingers or toes | Siempre |
| Curved outermost finger bone of the hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Muy frecuente (80–99 %) |
| Atypical position of finger | No registrado |
| Increased bone density in shaft of long bone | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Headache | Siempre |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cognitive impairment | No registrado |
| Cranial nerve paralysis | No registrado |
| Rise in pressure inside skull | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conductive deafness | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow ear canal | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tall stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| General overgrowth | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Siempre |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Siempre |
| Elevated circulating PINP concentration | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Atypical nail growth | Siempre |
| Abnormal fingernail development | Muy frecuente (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | Siempre |
| Sudden death | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Menstrual irregularity | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SOST y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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