Požymiai

Su SOST susiję požymiai

sclerostin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 75 požymių su SOST, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal dental position	Visada
Big lower jaw	Visada
Big sella turcica	Visada
Boxer's nasal deformity	Visada
Craniofacial osteosclerosis	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Enlargement of craniofacial bones	Visada
Frontal bossing	Visada
Large face	Visada
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Visada
Prominent brow	Visada
Abnormality of the nose	Labai dažnai (80–99%)
Big calvaria	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Labai dažnai (80–99%)
Enlargement of skull bones	Labai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Bell's palsy	Dažnai (30–79%)
Bad bite	Neužfiksuota
Facial diplegia	Neužfiksuota
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Neužfiksuota
Midface retrusion	Neužfiksuota
Zygomatic flattening	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cortical sclerosis	Visada
Sclerotic vertebral endplates	Visada
Abnormal collarbone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribs	Labai dažnai (80–99%)
Increased bone density in skeletal bones	Labai dažnai (80–99%)
Increased bone mineral density	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Neužfiksuota
Broad collarbone	Neužfiksuota
Broad ribs	Neužfiksuota
Cortically dense long tubular bones	Neužfiksuota
Sclerotic scapulae	Neužfiksuota
Thickened cortex of long bones	Neužfiksuota
Thickened ribs	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blurred vision	Visada
Bulging eye	Visada
Optic atrophy	Visada
Papilledema	Visada
Visual loss	Visada
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota
Inward turning cross eyed	Neužfiksuota
Limited peripheral vision	Neužfiksuota
Optic atrophy from cranial nerve compression	Neužfiksuota
Progressive loss of vision	Neužfiksuota
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Webbed fingers or toes	Visada
Curved outermost finger bone of the hand	Labai dažnai (80–99%)
Finger syndactyly	Labai dažnai (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Labai dažnai (80–99%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Labai dažnai (80–99%)
Atypical position of finger	Neužfiksuota
Increased bone density in shaft of long bone	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Headache	Visada
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Cognitive impairment	Neužfiksuota
Cranial nerve paralysis	Neužfiksuota
Rise in pressure inside skull	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Dažnai (30–79%)
Narrow ear canal	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Tall stature	Labai dažnai (80–99%)
General overgrowth	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated alkaline phosphatase	Visada
Elevated circulating parathyroid hormone level	Visada
Elevated circulating PINP concentration	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Atypical nail growth	Visada
Abnormal fingernail development	Labai dažnai (80–99%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Visada
Sudden death	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Menstrual irregularity	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SOST susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test