Özellikler

SOST ile ilişkili özellikler

sclerostin

Human Phenotype Ontology, SOST ile ilişkili 75 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal dental position	Her zaman
Big lower jaw	Her zaman
Big sella turcica	Her zaman
Boxer's nasal deformity	Her zaman
Craniofacial osteosclerosis	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Enlargement of craniofacial bones	Her zaman
Frontal bossing	Her zaman
Large face	Her zaman
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Her zaman
Prominent brow	Her zaman
Abnormality of the nose	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Enlargement of skull bones	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Bell's palsy	Sık (%30–79)
Bad bite	Kaydedilmedi
Facial diplegia	Kaydedilmedi
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cortical sclerosis	Her zaman
Sclerotic vertebral endplates	Her zaman
Abnormal collarbone	Çok sık (%80–99)
Abnormal cortical bone morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Increased bone density in skeletal bones	Çok sık (%80–99)
Increased bone mineral density	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Kaydedilmedi
Broad collarbone	Kaydedilmedi
Broad ribs	Kaydedilmedi
Cortically dense long tubular bones	Kaydedilmedi
Sclerotic scapulae	Kaydedilmedi
Thickened cortex of long bones	Kaydedilmedi
Thickened ribs	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blurred vision	Her zaman
Bulging eye	Her zaman
Optic atrophy	Her zaman
Papilledema	Her zaman
Visual loss	Her zaman
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Inward turning cross eyed	Kaydedilmedi
Limited peripheral vision	Kaydedilmedi
Optic atrophy from cranial nerve compression	Kaydedilmedi
Progressive loss of vision	Kaydedilmedi
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Webbed fingers or toes	Her zaman
Curved outermost finger bone of the hand	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Çok sık (%80–99)
Thickening of shaft or central part of long bones	Çok sık (%80–99)
Webbed 2nd-3rd fingers	Çok sık (%80–99)
Atypical position of finger	Kaydedilmedi
Increased bone density in shaft of long bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Headache	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Cranial nerve paralysis	Kaydedilmedi
Rise in pressure inside skull	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Narrow ear canal	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Tall stature	Çok sık (%80–99)
General overgrowth	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphatase	Her zaman
Elevated circulating parathyroid hormone level	Her zaman
Elevated circulating PINP concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical nail growth	Her zaman
Abnormal fingernail development	Çok sık (%80–99)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Her zaman
Sudden death	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Menstrual irregularity	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SOST ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al