Tratti

Tratti collegati a SOST

sclerostin

La Human Phenotype Ontology collega 75 tratti a SOST, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal dental position	Sempre
Big lower jaw	Sempre
Big sella turcica	Sempre
Boxer's nasal deformity	Sempre
Craniofacial osteosclerosis	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Enlargement of craniofacial bones	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Large face	Sempre
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Prominent brow	Sempre
Abnormality of the nose	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Enlargement of skull bones	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Bell's palsy	Spesso (30–79%)
Bad bite	Non registrato
Facial diplegia	Non registrato
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cortical sclerosis	Sempre
Sclerotic vertebral endplates	Sempre
Abnormal collarbone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Increased bone density in skeletal bones	Molto spesso (80–99%)
Increased bone mineral density	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non registrato
Broad collarbone	Non registrato
Broad ribs	Non registrato
Cortically dense long tubular bones	Non registrato
Sclerotic scapulae	Non registrato
Thickened cortex of long bones	Non registrato
Thickened ribs	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blurred vision	Sempre
Bulging eye	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Papilledema	Sempre
Visual loss	Sempre
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Inward turning cross eyed	Non registrato
Limited peripheral vision	Non registrato
Optic atrophy from cranial nerve compression	Non registrato
Progressive loss of vision	Non registrato
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Webbed fingers or toes	Sempre
Curved outermost finger bone of the hand	Molto spesso (80–99%)
Finger syndactyly	Molto spesso (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Molto spesso (80–99%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Molto spesso (80–99%)
Atypical position of finger	Non registrato
Increased bone density in shaft of long bone	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Headache	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Non registrato
Cranial nerve paralysis	Non registrato
Rise in pressure inside skull	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Narrow ear canal	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Tall stature	Molto spesso (80–99%)
General overgrowth	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Elevated circulating parathyroid hormone level	Sempre
Elevated circulating PINP concentration	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Atypical nail growth	Sempre
Abnormal fingernail development	Molto spesso (80–99%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Sempre
Sudden death	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Menstrual irregularity	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SOST e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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