특성

SOST 연관 특성

sclerostin

인간 표현형 온톨로지가 SOST에 연결하는 특성은 75개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal dental position	항상
Big lower jaw	항상
Big sella turcica	항상
Boxer's nasal deformity	항상
Craniofacial osteosclerosis	항상
Depressed nasal bridge	항상
Enlargement of craniofacial bones	항상
Frontal bossing	항상
Large face	항상
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	항상
Prominent brow	항상
Abnormality of the nose	매우 자주 (80–99%)
Big calvaria	매우 자주 (80–99%)
Coarse facial features	매우 자주 (80–99%)
Enlargement of skull bones	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Bell's palsy	자주 (30–79%)
Bad bite	기록되지 않음
Facial diplegia	기록되지 않음
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cortical sclerosis	항상
Sclerotic vertebral endplates	항상
Abnormal collarbone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	매우 자주 (80–99%)
Increased bone density in skeletal bones	매우 자주 (80–99%)
Increased bone mineral density	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	기록되지 않음
Broad collarbone	기록되지 않음
Broad ribs	기록되지 않음
Cortically dense long tubular bones	기록되지 않음
Sclerotic scapulae	기록되지 않음
Thickened cortex of long bones	기록되지 않음
Thickened ribs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blurred vision	항상
Bulging eye	항상
Optic atrophy	항상
Papilledema	항상
Visual loss	항상
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음
Inward turning cross eyed	기록되지 않음
Limited peripheral vision	기록되지 않음
Optic atrophy from cranial nerve compression	기록되지 않음
Progressive loss of vision	기록되지 않음
Wide-set eyes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Webbed fingers or toes	항상
Curved outermost finger bone of the hand	매우 자주 (80–99%)
Finger syndactyly	매우 자주 (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	매우 자주 (80–99%)
Webbed 2nd-3rd fingers	매우 자주 (80–99%)
Atypical position of finger	기록되지 않음
Increased bone density in shaft of long bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Headache	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Cognitive impairment	기록되지 않음
Cranial nerve paralysis	기록되지 않음
Rise in pressure inside skull	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Narrow ear canal	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated alkaline phosphatase	항상
Elevated circulating parathyroid hormone level	항상
Elevated circulating PINP concentration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Atypical nail growth	항상
Abnormal fingernail development	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Joint pain	항상
Sudden death	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Menstrual irregularity	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SOST에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공