Cechy

Cechy powiązane z SOST

sclerostin

Human Phenotype Ontology łączy z SOST 75 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dental position	Zawsze
Big lower jaw	Zawsze
Big sella turcica	Zawsze
Boxer's nasal deformity	Zawsze
Craniofacial osteosclerosis	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Enlargement of craniofacial bones	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Large face	Zawsze
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Zawsze
Prominent brow	Zawsze
Abnormality of the nose	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Enlargement of skull bones	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Bell's palsy	Często (30–79%)
Bad bite	Nie odnotowano
Facial diplegia	Nie odnotowano
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cortical sclerosis	Zawsze
Sclerotic vertebral endplates	Zawsze
Abnormal collarbone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Bardzo często (80–99%)
Increased bone density in skeletal bones	Bardzo często (80–99%)
Increased bone mineral density	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nie odnotowano
Broad collarbone	Nie odnotowano
Broad ribs	Nie odnotowano
Cortically dense long tubular bones	Nie odnotowano
Sclerotic scapulae	Nie odnotowano
Thickened cortex of long bones	Nie odnotowano
Thickened ribs	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blurred vision	Zawsze
Bulging eye	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Papilledema	Zawsze
Visual loss	Zawsze
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Inward turning cross eyed	Nie odnotowano
Limited peripheral vision	Nie odnotowano
Optic atrophy from cranial nerve compression	Nie odnotowano
Progressive loss of vision	Nie odnotowano
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Webbed fingers or toes	Zawsze
Curved outermost finger bone of the hand	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Bardzo często (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Bardzo często (80–99%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Bardzo często (80–99%)
Atypical position of finger	Nie odnotowano
Increased bone density in shaft of long bone	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Headache	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Cranial nerve paralysis	Nie odnotowano
Rise in pressure inside skull	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Często (30–79%)
Narrow ear canal	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Hearing impairment	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Tall stature	Bardzo często (80–99%)
General overgrowth	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase	Zawsze
Elevated circulating parathyroid hormone level	Zawsze
Elevated circulating PINP concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Atypical nail growth	Zawsze
Abnormal fingernail development	Bardzo często (80–99%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Zawsze
Sudden death	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Menstrual irregularity	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SOST i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test