Ominaisuudet

Geeniin SOST yhdistetyt ominaisuudet

sclerostin

Human Phenotype Ontology yhdistää SOST-geeniin 75 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal dental position	Aina
Big lower jaw	Aina
Big sella turcica	Aina
Boxer's nasal deformity	Aina
Craniofacial osteosclerosis	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Enlargement of craniofacial bones	Aina
Frontal bossing	Aina
Large face	Aina
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Aina
Prominent brow	Aina
Abnormality of the nose	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Enlargement of skull bones	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Bell's palsy	Usein (30–79%)
Bad bite	Ei kirjattu
Facial diplegia	Ei kirjattu
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Zygomatic flattening	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cortical sclerosis	Aina
Sclerotic vertebral endplates	Aina
Abnormal collarbone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Hyvin usein (80–99%)
Increased bone density in skeletal bones	Hyvin usein (80–99%)
Increased bone mineral density	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ei kirjattu
Broad collarbone	Ei kirjattu
Broad ribs	Ei kirjattu
Cortically dense long tubular bones	Ei kirjattu
Sclerotic scapulae	Ei kirjattu
Thickened cortex of long bones	Ei kirjattu
Thickened ribs	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blurred vision	Aina
Bulging eye	Aina
Optic atrophy	Aina
Papilledema	Aina
Visual loss	Aina
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Inward turning cross eyed	Ei kirjattu
Limited peripheral vision	Ei kirjattu
Optic atrophy from cranial nerve compression	Ei kirjattu
Progressive loss of vision	Ei kirjattu
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Webbed fingers or toes	Aina
Curved outermost finger bone of the hand	Hyvin usein (80–99%)
Finger syndactyly	Hyvin usein (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Hyvin usein (80–99%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Hyvin usein (80–99%)
Atypical position of finger	Ei kirjattu
Increased bone density in shaft of long bone	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Headache	Aina
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Cranial nerve paralysis	Ei kirjattu
Rise in pressure inside skull	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Narrow ear canal	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Tall stature	Hyvin usein (80–99%)
General overgrowth	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphatase	Aina
Elevated circulating parathyroid hormone level	Aina
Elevated circulating PINP concentration	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Atypical nail growth	Aina
Abnormal fingernail development	Hyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Aina
Sudden death	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Menstrual irregularity	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SOST-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test