Rysy

Rysy spojené s SOST

sclerostin

Human Phenotype Ontology spojuje s SOST 75 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dental position	Vždy
Big lower jaw	Vždy
Big sella turcica	Vždy
Boxer's nasal deformity	Vždy
Craniofacial osteosclerosis	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Enlargement of craniofacial bones	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Large face	Vždy
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Vždy
Prominent brow	Vždy
Abnormality of the nose	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Enlargement of skull bones	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Bell's palsy	Často (30–79 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
Facial diplegia	Nezaznamenáno
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cortical sclerosis	Vždy
Sclerotic vertebral endplates	Vždy
Abnormal collarbone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Increased bone density in skeletal bones	Velmi často (80–99 %)
Increased bone mineral density	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nezaznamenáno
Broad collarbone	Nezaznamenáno
Broad ribs	Nezaznamenáno
Cortically dense long tubular bones	Nezaznamenáno
Sclerotic scapulae	Nezaznamenáno
Thickened cortex of long bones	Nezaznamenáno
Thickened ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blurred vision	Vždy
Bulging eye	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Papilledema	Vždy
Visual loss	Vždy
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Inward turning cross eyed	Nezaznamenáno
Limited peripheral vision	Nezaznamenáno
Optic atrophy from cranial nerve compression	Nezaznamenáno
Progressive loss of vision	Nezaznamenáno
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Webbed fingers or toes	Vždy
Curved outermost finger bone of the hand	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Velmi často (80–99 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Velmi často (80–99 %)
Atypical position of finger	Nezaznamenáno
Increased bone density in shaft of long bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Cranial nerve paralysis	Nezaznamenáno
Rise in pressure inside skull	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Narrow ear canal	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Tall stature	Velmi často (80–99 %)
General overgrowth	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Vždy
Elevated circulating parathyroid hormone level	Vždy
Elevated circulating PINP concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Atypical nail growth	Vždy
Abnormal fingernail development	Velmi často (80–99 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Vždy
Sudden death	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Menstrual irregularity	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SOST a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test