Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SOST

sclerostin

De Human Phenotype Ontology koppelt 75 kenmerken aan SOST, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal dental position	Altijd
Big lower jaw	Altijd
Big sella turcica	Altijd
Boxer's nasal deformity	Altijd
Craniofacial osteosclerosis	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Enlargement of craniofacial bones	Altijd
Frontal bossing	Altijd
Large face	Altijd
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Altijd
Prominent brow	Altijd
Abnormality of the nose	Heel vaak (80–99%)
Big calvaria	Heel vaak (80–99%)
Coarse facial features	Heel vaak (80–99%)
Enlargement of skull bones	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Bell's palsy	Vaak (30–79%)
Bad bite	Niet vastgelegd
Facial diplegia	Niet vastgelegd
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Niet vastgelegd
Midface retrusion	Niet vastgelegd
Zygomatic flattening	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cortical sclerosis	Altijd
Sclerotic vertebral endplates	Altijd
Abnormal collarbone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribs	Heel vaak (80–99%)
Increased bone density in skeletal bones	Heel vaak (80–99%)
Increased bone mineral density	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Niet vastgelegd
Broad collarbone	Niet vastgelegd
Broad ribs	Niet vastgelegd
Cortically dense long tubular bones	Niet vastgelegd
Sclerotic scapulae	Niet vastgelegd
Thickened cortex of long bones	Niet vastgelegd
Thickened ribs	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blurred vision	Altijd
Bulging eye	Altijd
Optic atrophy	Altijd
Papilledema	Altijd
Visual loss	Altijd
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Niet vastgelegd
Inward turning cross eyed	Niet vastgelegd
Limited peripheral vision	Niet vastgelegd
Optic atrophy from cranial nerve compression	Niet vastgelegd
Progressive loss of vision	Niet vastgelegd
Wide-set eyes	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Webbed fingers or toes	Altijd
Curved outermost finger bone of the hand	Heel vaak (80–99%)
Finger syndactyly	Heel vaak (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Heel vaak (80–99%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Heel vaak (80–99%)
Atypical position of finger	Niet vastgelegd
Increased bone density in shaft of long bone	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Headache	Altijd
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Cognitive impairment	Niet vastgelegd
Cranial nerve paralysis	Niet vastgelegd
Rise in pressure inside skull	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Narrow ear canal	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Tall stature	Heel vaak (80–99%)
General overgrowth	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated alkaline phosphatase	Altijd
Elevated circulating parathyroid hormone level	Altijd
Elevated circulating PINP concentration	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Atypical nail growth	Altijd
Abnormal fingernail development	Heel vaak (80–99%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Altijd
Sudden death	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Menstrual irregularity	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SOST gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen