AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SOST
sclerostin
Human Phenotype Ontology knytter 75 kjennetegn til SOST, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal dental position | Alltid |
| Big lower jaw | Alltid |
| Big sella turcica | Alltid |
| Boxer's nasal deformity | Alltid |
| Craniofacial osteosclerosis | Alltid |
| Depressed nasal bridge | Alltid |
| Enlargement of craniofacial bones | Alltid |
| Frontal bossing | Alltid |
| Large face | Alltid |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Alltid |
| Prominent brow | Alltid |
| Abnormality of the nose | Svært ofte (80–99 %) |
| Big calvaria | Svært ofte (80–99 %) |
| Coarse facial features | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlargement of skull bones | Svært ofte (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Svært ofte (80–99 %) |
| Bell's palsy | Ofte (30–79 %) |
| Bad bite | Ikke registrert |
| Facial diplegia | Ikke registrert |
| Facial palsy secondary to cranial hyperostosis | Ikke registrert |
| Midface retrusion | Ikke registrert |
| Zygomatic flattening | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cortical sclerosis | Alltid |
| Sclerotic vertebral endplates | Alltid |
| Abnormal collarbone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal cortical bone morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased bone density in skeletal bones | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased bone mineral density | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Ikke registrert |
| Broad collarbone | Ikke registrert |
| Broad ribs | Ikke registrert |
| Cortically dense long tubular bones | Ikke registrert |
| Sclerotic scapulae | Ikke registrert |
| Thickened cortex of long bones | Ikke registrert |
| Thickened ribs | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blurred vision | Alltid |
| Bulging eye | Alltid |
| Optic atrophy | Alltid |
| Papilledema | Alltid |
| Visual loss | Alltid |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ikke registrert |
| Inward turning cross eyed | Ikke registrert |
| Limited peripheral vision | Ikke registrert |
| Optic atrophy from cranial nerve compression | Ikke registrert |
| Progressive loss of vision | Ikke registrert |
| Wide-set eyes | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Webbed fingers or toes | Alltid |
| Curved outermost finger bone of the hand | Svært ofte (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Svært ofte (80–99 %) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Svært ofte (80–99 %) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Svært ofte (80–99 %) |
| Atypical position of finger | Ikke registrert |
| Increased bone density in shaft of long bone | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Headache | Alltid |
| Intellectual disability | Svært ofte (80–99 %) |
| Cognitive impairment | Ikke registrert |
| Cranial nerve paralysis | Ikke registrert |
| Rise in pressure inside skull | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Conductive deafness | Ofte (30–79 %) |
| Narrow ear canal | Ofte (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Tall stature | Svært ofte (80–99 %) |
| General overgrowth | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Alltid |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Alltid |
| Elevated circulating PINP concentration | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Atypical nail growth | Alltid |
| Abnormal fingernail development | Svært ofte (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Joint pain | Alltid |
| Sudden death | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Menstrual irregularity | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SOST og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker