Caractéristiques

Caractéristiques liées à SOST

sclerostin

La Human Phenotype Ontology associe 75 caractéristiques à SOST, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dental position	Toujours
Big lower jaw	Toujours
Big sella turcica	Toujours
Boxer's nasal deformity	Toujours
Craniofacial osteosclerosis	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Enlargement of craniofacial bones	Toujours
Frontal bossing	Toujours
Large face	Toujours
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Toujours
Prominent brow	Toujours
Abnormality of the nose	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Enlargement of skull bones	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Non signalé
Facial diplegia	Non signalé
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé
Zygomatic flattening	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cortical sclerosis	Toujours
Sclerotic vertebral endplates	Toujours
Abnormal collarbone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Très souvent (80–99 %)
Increased bone density in skeletal bones	Très souvent (80–99 %)
Increased bone mineral density	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non signalé
Broad collarbone	Non signalé
Broad ribs	Non signalé
Cortically dense long tubular bones	Non signalé
Sclerotic scapulae	Non signalé
Thickened cortex of long bones	Non signalé
Thickened ribs	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blurred vision	Toujours
Bulging eye	Toujours
Optic atrophy	Toujours
Papilledema	Toujours
Visual loss	Toujours
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé
Inward turning cross eyed	Non signalé
Limited peripheral vision	Non signalé
Optic atrophy from cranial nerve compression	Non signalé
Progressive loss of vision	Non signalé
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Webbed fingers or toes	Toujours
Curved outermost finger bone of the hand	Très souvent (80–99 %)
Finger syndactyly	Très souvent (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Très souvent (80–99 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Très souvent (80–99 %)
Atypical position of finger	Non signalé
Increased bone density in shaft of long bone	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Headache	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Non signalé
Cranial nerve paralysis	Non signalé
Rise in pressure inside skull	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Narrow ear canal	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Tall stature	Très souvent (80–99 %)
General overgrowth	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated alkaline phosphatase	Toujours
Elevated circulating parathyroid hormone level	Toujours
Elevated circulating PINP concentration	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atypical nail growth	Toujours
Abnormal fingernail development	Très souvent (80–99 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Toujours
Sudden death	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Menstrual irregularity	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SOST et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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