Tunnused

Geeniga SOST seotud tunnused

sclerostin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SOST 75 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal dental position	Alati
Big lower jaw	Alati
Big sella turcica	Alati
Boxer's nasal deformity	Alati
Craniofacial osteosclerosis	Alati
Depressed nasal bridge	Alati
Enlargement of craniofacial bones	Alati
Frontal bossing	Alati
Large face	Alati
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Alati
Prominent brow	Alati
Abnormality of the nose	Väga sageli (80–99%)
Big calvaria	Väga sageli (80–99%)
Coarse facial features	Väga sageli (80–99%)
Enlargement of skull bones	Väga sageli (80–99%)
Wide nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Bell's palsy	Sageli (30–79%)
Bad bite	Pole registreeritud
Facial diplegia	Pole registreeritud
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Pole registreeritud
Midface retrusion	Pole registreeritud
Zygomatic flattening	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cortical sclerosis	Alati
Sclerotic vertebral endplates	Alati
Abnormal collarbone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the ribs	Väga sageli (80–99%)
Increased bone density in skeletal bones	Väga sageli (80–99%)
Increased bone mineral density	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Pole registreeritud
Broad collarbone	Pole registreeritud
Broad ribs	Pole registreeritud
Cortically dense long tubular bones	Pole registreeritud
Sclerotic scapulae	Pole registreeritud
Thickened cortex of long bones	Pole registreeritud
Thickened ribs	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blurred vision	Alati
Bulging eye	Alati
Optic atrophy	Alati
Papilledema	Alati
Visual loss	Alati
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Pole registreeritud
Inward turning cross eyed	Pole registreeritud
Limited peripheral vision	Pole registreeritud
Optic atrophy from cranial nerve compression	Pole registreeritud
Progressive loss of vision	Pole registreeritud
Wide-set eyes	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Webbed fingers or toes	Alati
Curved outermost finger bone of the hand	Väga sageli (80–99%)
Finger syndactyly	Väga sageli (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Väga sageli (80–99%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Väga sageli (80–99%)
Atypical position of finger	Pole registreeritud
Increased bone density in shaft of long bone	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Headache	Alati
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Cognitive impairment	Pole registreeritud
Cranial nerve paralysis	Pole registreeritud
Rise in pressure inside skull	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conductive deafness	Sageli (30–79%)
Narrow ear canal	Sageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)
Hearing impairment	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Tall stature	Väga sageli (80–99%)
General overgrowth	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphatase	Alati
Elevated circulating parathyroid hormone level	Alati
Elevated circulating PINP concentration	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Atypical nail growth	Alati
Abnormal fingernail development	Väga sageli (80–99%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Alati
Sudden death	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Menstrual irregularity	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SOST seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test