Trăsături

Trăsături asociate cu SOST

sclerostin

Human Phenotype Ontology asociază 75 trăsături cu SOST, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal dental position	Întotdeauna
Big lower jaw	Întotdeauna
Big sella turcica	Întotdeauna
Boxer's nasal deformity	Întotdeauna
Craniofacial osteosclerosis	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Enlargement of craniofacial bones	Întotdeauna
Frontal bossing	Întotdeauna
Large face	Întotdeauna
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Întotdeauna
Prominent brow	Întotdeauna
Abnormality of the nose	Foarte des (80–99%)
Big calvaria	Foarte des (80–99%)
Coarse facial features	Foarte des (80–99%)
Enlargement of skull bones	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Bell's palsy	Des (30–79%)
Bad bite	Neînregistrat
Facial diplegia	Neînregistrat
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Neînregistrat
Midface retrusion	Neînregistrat
Zygomatic flattening	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cortical sclerosis	Întotdeauna
Sclerotic vertebral endplates	Întotdeauna
Abnormal collarbone	Foarte des (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the ribs	Foarte des (80–99%)
Increased bone density in skeletal bones	Foarte des (80–99%)
Increased bone mineral density	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Neînregistrat
Broad collarbone	Neînregistrat
Broad ribs	Neînregistrat
Cortically dense long tubular bones	Neînregistrat
Sclerotic scapulae	Neînregistrat
Thickened cortex of long bones	Neînregistrat
Thickened ribs	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blurred vision	Întotdeauna
Bulging eye	Întotdeauna
Optic atrophy	Întotdeauna
Papilledema	Întotdeauna
Visual loss	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat
Inward turning cross eyed	Neînregistrat
Limited peripheral vision	Neînregistrat
Optic atrophy from cranial nerve compression	Neînregistrat
Progressive loss of vision	Neînregistrat
Wide-set eyes	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Webbed fingers or toes	Întotdeauna
Curved outermost finger bone of the hand	Foarte des (80–99%)
Finger syndactyly	Foarte des (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Foarte des (80–99%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Foarte des (80–99%)
Atypical position of finger	Neînregistrat
Increased bone density in shaft of long bone	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Headache	Întotdeauna
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Cognitive impairment	Neînregistrat
Cranial nerve paralysis	Neînregistrat
Rise in pressure inside skull	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Des (30–79%)
Narrow ear canal	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Hearing impairment	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Tall stature	Foarte des (80–99%)
General overgrowth	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated alkaline phosphatase	Întotdeauna
Elevated circulating parathyroid hormone level	Întotdeauna
Elevated circulating PINP concentration	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Atypical nail growth	Întotdeauna
Abnormal fingernail development	Foarte des (80–99%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Întotdeauna
Sudden death	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Menstrual irregularity	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SOST și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu