Egenskaber

Egenskaber knyttet til SOST

sclerostin

Human Phenotype Ontology knytter 75 egenskaber til SOST, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dental position	Altid
Big lower jaw	Altid
Big sella turcica	Altid
Boxer's nasal deformity	Altid
Craniofacial osteosclerosis	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Enlargement of craniofacial bones	Altid
Frontal bossing	Altid
Large face	Altid
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Altid
Prominent brow	Altid
Abnormality of the nose	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Enlargement of skull bones	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ikke registreret
Facial diplegia	Ikke registreret
Facial palsy secondary to cranial hyperostosis	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cortical sclerosis	Altid
Sclerotic vertebral endplates	Altid
Abnormal collarbone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Meget ofte (80–99 %)
Increased bone density in skeletal bones	Meget ofte (80–99 %)
Increased bone mineral density	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registreret
Broad collarbone	Ikke registreret
Broad ribs	Ikke registreret
Cortically dense long tubular bones	Ikke registreret
Sclerotic scapulae	Ikke registreret
Thickened cortex of long bones	Ikke registreret
Thickened ribs	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blurred vision	Altid
Bulging eye	Altid
Optic atrophy	Altid
Papilledema	Altid
Visual loss	Altid
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Inward turning cross eyed	Ikke registreret
Limited peripheral vision	Ikke registreret
Optic atrophy from cranial nerve compression	Ikke registreret
Progressive loss of vision	Ikke registreret
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Webbed fingers or toes	Altid
Curved outermost finger bone of the hand	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Meget ofte (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Meget ofte (80–99 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Meget ofte (80–99 %)
Atypical position of finger	Ikke registreret
Increased bone density in shaft of long bone	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Headache	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Ikke registreret
Cranial nerve paralysis	Ikke registreret
Rise in pressure inside skull	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Narrow ear canal	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Tall stature	Meget ofte (80–99 %)
General overgrowth	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Altid
Elevated circulating parathyroid hormone level	Altid
Elevated circulating PINP concentration	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atypical nail growth	Altid
Abnormal fingernail development	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Altid
Sudden death	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Menstrual irregularity	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SOST og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test