Gene
NT5E
5'-nucleotidase ecto
- HGNC 8021(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135318(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4907(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q14.3
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 85 450 083–85 495 784 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 45,7 kb
- Proteína
- 574 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- CD73, eN, eNT, CALJA
- Símbolos anteriores
- NT5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000257770.8NM_002526.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Calcificação Arterial Hereditária
- Calcificação Arterial por Deficiência de CD73Autossómica recessiva
Doença causada por alterações em NT5E que provoca calcificação das artérias das pernas e das articulações das mãos e dos pés a partir do início da vida adulta.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como NT5E está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 45,7 kb do gene; 1725 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NT5E
2
posições em NT5E onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 45,7 kb de NT5E, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Características associadas a NT5E
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NT5E pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Femoral arterial calcification
- Iliac arterial calcification
- Intermittent claudication
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Abnormal vascular morphology
- Arterial calcification
- Arterial occlusion
- Tibial arterial calcification
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NT5E: 5'-nucleotidase ecto. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nt5e
Dante Labs. Gene NT5E: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nt5e
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