Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q13
Koordinaadid
Kromosoom 16: 56 865 207–56 915 850 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 50,6 kb
Valk
1021 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
NCCT, NCC, TSC
MANE Select transkript
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Gitelmani sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Gitelmani sündroom (GS), mida nimetatakse ka perekondlikuks hüpokaleemia-hüpomagneseemia sündroomiks, iseloomustab hüpokaleemiline metaboolne alkaloos koos oluliselt madala magneesiumisisaldusega veres ja vähenenud kaltsiumi eritumisega uriiniga.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC12A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub SLC12A3. SLC12A3 ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 16, vahemikus 56 390 529 kuni 57 390 528.Kromosoom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR: 56 361 449–56 425 598, pöördne ahelAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, pöördne ahelNUDT21: 56 430 556–56 501 497, pöördne ahelOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, otsene ahelOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, pöördne ahelBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, otsene ahelMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, otsene ahelMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, otsene ahelMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, otsene ahelMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, otsene ahelMT1A: 56 638 202–56 640 087, otsene ahelMT1B: 56 651 885–56 653 204, otsene ahelMT1F: 56 657 640–56 660 698, otsene ahelMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, pöördne ahelMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, otsene ahelMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, otsene ahelMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, otsene ahelNUP93SLC12A3: 56 865 207–56 915 850, otsene ahelSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, otsene ahelHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, otsene ahelCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, otsene ahelNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, otsene ahelCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, pöördne ahelPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, otsene ahelRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, otsene ahelARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, pöördne ahelPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, otsene ahelCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, otsene ahelCX3CL1SLC12A3 skeem: 26 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 56 865 207–56 865 517, 311 alustEkson 2: 56 867 070–56 867 216, 147 alustEkson 3: 56 868 297–56 868 372, 76 alustEkson 4: 56 869 729–56 869 824, 96 alustEkson 5: 56 870 096–56 870 235, 140 alustEkson 6: 56 870 626–56 870 736, 111 alustEkson 7: 56 872 351–56 872 462, 112 alustEkson 8: 56 872 656–56 872 786, 131 alustEkson 9: 56 878 077–56 878 161, 85 alustEkson 10: 56 879 073–56 879 227, 155 alustEkson 11: 56 879 542–56 879 649, 108 alustEkson 12: 56 880 130–56 880 253, 124 alustEkson 13: 56 882 396–56 882 497, 102 alustEkson 14: 56 884 049–56 884 204, 156 alustEkson 15: 56 885 265–56 885 364, 100 alustEkson 16: 56 886 364–56 886 475, 112 alustEkson 17: 56 886 953–56 887 093, 141 alustEkson 18: 56 887 925–56 888 031, 107 alustEkson 19: 56 890 274–56 890 356, 83 alustEkson 20: 56 892 083–56 892 133, 51 alustEkson 21: 56 892 953–56 893 054, 102 alustEkson 22: 56 894 531–56 894 642, 112 alustEkson 23: 56 899 530–56 899 616, 87 alustEkson 24: 56 902 373–56 902 508, 136 alustEkson 25: 56 904 395–56 904 462, 68 alustEkson 26: 56 913 264–56 915 850, 2587 alust1510152025265′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 50,6 kb; neist 3066 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC12A3

310

kohad geenis SLC12A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC12A3 50,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Geeniga SLC12A3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC12A3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC12A3 geen: solute carrier family 12 member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc12a3

Vancouver

Dante Labs. SLC12A3 geen: solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc12a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test