Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 56.865.207–56.915.850 (GRCh38)
Exoner
26 exoner fordelt over 50,6 kb
Protein
1.021 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
NCCT, NCC, TSC
MANE Select-transkript
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Gitelman-syndrom

    • Autosomal recessiv

      Gitelman-syndrom (GS), også kaldet familiær hypokalæmi-hypomagnesæmi, kendetegnes ved hypokalæmisk metabolisk alkalose kombineret med markant hypomagnesæmi og lav udskillelse af calcium i urinen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC12A3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved SLC12A3. SLC12A3 og 27 gener i nærheden på kromosom 16, fra 56.390.529 til 57.390.528.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR: 56.361.449–56.425.598, omvendt-strengAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, omvendt-strengNUDT21: 56.430.556–56.501.497, omvendt-strengOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, fremadrettet-strengOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, omvendt-strengBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, fremadrettet-strengMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, fremadrettet-strengMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, fremadrettet-strengMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, fremadrettet-strengMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, fremadrettet-strengMT1A: 56.638.202–56.640.087, fremadrettet-strengMT1B: 56.651.885–56.653.204, fremadrettet-strengMT1F: 56.657.640–56.660.698, fremadrettet-strengMT1FMT1G: 56.666.730–56.668.072, omvendt-strengMT1GMT1H: 56.669.660–56.671.135, fremadrettet-strengMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, fremadrettet-strengMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, fremadrettet-strengNUP93SLC12A3: 56.865.207–56.915.850, fremadrettet-strengSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, fremadrettet-strengHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, fremadrettet-strengCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, fremadrettet-strengNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, fremadrettet-strengCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, omvendt-strengPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, fremadrettet-strengRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, fremadrettet-strengARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, omvendt-strengPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, fremadrettet-strengCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, fremadrettet-strengCX3CL1Diagram af SLC12A3: 26 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 56.865.207–56.865.517, 311 baserExon 2: 56.867.070–56.867.216, 147 baserExon 3: 56.868.297–56.868.372, 76 baserExon 4: 56.869.729–56.869.824, 96 baserExon 5: 56.870.096–56.870.235, 140 baserExon 6: 56.870.626–56.870.736, 111 baserExon 7: 56.872.351–56.872.462, 112 baserExon 8: 56.872.656–56.872.786, 131 baserExon 9: 56.878.077–56.878.161, 85 baserExon 10: 56.879.073–56.879.227, 155 baserExon 11: 56.879.542–56.879.649, 108 baserExon 12: 56.880.130–56.880.253, 124 baserExon 13: 56.882.396–56.882.497, 102 baserExon 14: 56.884.049–56.884.204, 156 baserExon 15: 56.885.265–56.885.364, 100 baserExon 16: 56.886.364–56.886.475, 112 baserExon 17: 56.886.953–56.887.093, 141 baserExon 18: 56.887.925–56.888.031, 107 baserExon 19: 56.890.274–56.890.356, 83 baserExon 20: 56.892.083–56.892.133, 51 baserExon 21: 56.892.953–56.893.054, 102 baserExon 22: 56.894.531–56.894.642, 112 baserExon 23: 56.899.530–56.899.616, 87 baserExon 24: 56.902.373–56.902.508, 136 baserExon 25: 56.904.395–56.904.462, 68 baserExon 26: 56.913.264–56.915.850, 2.587 baser1510152025265′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 50,6 kb; 3.066 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC12A3

310

positioner i SLC12A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 50,6 kb af SLC12A3, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC12A3-genet: solute carrier family 12 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc12a3

Vancouver

Dante Labs. SLC12A3-genet: solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc12a3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test