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Traits
Traits linked to SIM1
SIM bHLH transcription factor 1
The Human Phenotype Ontology links 98 traits to SIM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| Almond shaped eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Full cheeks | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Broad forehead | A veces (5–29 %) |
| Bulbous nose | A veces (5–29 %) |
| Decreased salivary flow | A veces (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Downturned corners of mouth | A veces (5–29 %) |
| Little lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Narrow nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Thick eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Thin red part of the upper lip | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absence of pubertal development | Frecuente (30–79 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Frecuente (30–79 %) |
| Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Small pituitary gland | Frecuente (30–79 %) |
| Central hypothyroidism | A veces (5–29 %) |
| Early onset of puberty | A veces (5–29 %) |
| Premature adrenarche | A veces (5–29 %) |
| Premature pubic hair growth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Infertility | Muy frecuente (80–99 %) |
| Undescended testes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased testicular size | Frecuente (30–79 %) |
| Primary amenorrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Small clitoris | Frecuente (30–79 %) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped inner lips | Frecuente (30–79 %) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Frecuente (30–79 %) |
| Short penis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the chest | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | No registrado |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Vitamin B1 deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Glucose intolerance | A veces (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A veces (5–29 %) |
| Increased resting energy expenditure | No registrado |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short foot | Frecuente (30–79 %) |
| Small hand | Frecuente (30–79 %) |
| Long foot | A veces (5–29 %) |
| Tapered finger | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Obesity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding | Frecuente (30–79 %) |
| Poor suck | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | No registrado |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal ear morphology | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Small ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the eye | A veces (5–29 %) |
| Chorioretinal hypopigmentation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood pressure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Postural hypotension with compensatory tachycardia | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Loss of hair color | A veces (5–29 %) |
| Patchy lightened skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weak cry | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SIM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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