Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 98 χαρακτηριστικά με το SIM1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal autonomic nervous system physiologyΠολύ συχνά (80–99%)
Cognitive impairmentΠολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language developmentΠολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delayΠολύ συχνά (80–99%)
Increased appetiteΠολύ συχνά (80–99%)
Motor delayΠολύ συχνά (80–99%)
Abnormal temper tantrumsΣυχνά (30–79%)
Attention deficitΣυχνά (30–79%)
Autism spectrum disorderΣυχνά (30–79%)
Behavioral abnormalityΣυχνά (30–79%)
Brain imaging abnormalityΣυχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflexΣυχνά (30–79%)
Intellectual disabilityΣυχνά (30–79%)
Memory impairmentΣυχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delayΣυχνά (30–79%)
Skin-pickingΣυχνά (30–79%)
Specific learning disabilityΣυχνά (30–79%)
VentriculomegalyΣυχνά (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleepΜερικές φορές (5–29%)
Central sleep apneaΜερικές φορές (5–29%)
EpilepsyΜερικές φορές (5–29%)
Impaired temperature sensationΜερικές φορές (5–29%)
IncoordinationΜερικές φορές (5–29%)
LethargyΜερικές φορές (5–29%)
Obstructive sleep apneaΜερικές φορές (5–29%)
PsychosisΜερικές φορές (5–29%)
Wide based walkΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shapeΠολύ συχνά (80–99%)
Almond shaped eyesΣυχνά (30–79%)
Big calvariaΣυχνά (30–79%)
Full cheeksΣυχνά (30–79%)
Narrow foreheadΣυχνά (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsΣυχνά (30–79%)
Broad foreheadΜερικές φορές (5–29%)
Bulbous noseΜερικές φορές (5–29%)
Decreased salivary flowΜερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridgeΜερικές φορές (5–29%)
Downturned corners of mouthΜερικές φορές (5–29%)
Little lower jawΜερικές φορές (5–29%)
Narrow nasal bridgeΜερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturnedΜερικές φορές (5–29%)
Receding chinΜερικές φορές (5–29%)
Thick eyebrowΜερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lipΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of gonadsΠολύ συχνά (80–99%)
Absence of pubertal developmentΣυχνά (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadismΣυχνά (30–79%)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiencyΣυχνά (30–79%)
Small pituitary glandΣυχνά (30–79%)
Central hypothyroidismΜερικές φορές (5–29%)
Early onset of pubertyΜερικές φορές (5–29%)
Premature adrenarcheΜερικές φορές (5–29%)
Premature pubic hair growthΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
InfertilityΠολύ συχνά (80–99%)
Undescended testesΠολύ συχνά (80–99%)
Decreased testicular sizeΣυχνά (30–79%)
Primary amenorrheaΣυχνά (30–79%)
Small clitorisΣυχνά (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotumΣυχνά (30–79%)
Underdeveloped inner lipsΣυχνά (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organsΣυχνά (30–79%)
Short penisΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle tone in infantΠολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onsetΣυχνά (30–79%)
ScoliosisΣυχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hipΜερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the chestΜερικές φορές (5–29%)
OsteopeniaΜερικές φορές (5–29%)
OsteoporosisΜερικές φορές (5–29%)
Low muscle toneΔεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
HyperinsulinemiaΠολύ συχνά (80–99%)
Vitamin B1 deficiencyΠολύ συχνά (80–99%)
Glucose intoleranceΜερικές φορές (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetesΜερικές φορές (5–29%)
Increased resting energy expenditureΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Short footΣυχνά (30–79%)
Small handΣυχνά (30–79%)
Long footΜερικές φορές (5–29%)
Tapered fingerΜερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
ObesityΠολύ συχνά (80–99%)
Abdominal obesityΣυχνά (30–79%)
Faltering weightΣυχνά (30–79%)
Short statureΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Nasogastric tube feedingΣυχνά (30–79%)
Poor suckΣυχνά (30–79%)
Feeding difficultiesΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal ear morphologyΜερικές φορές (5–29%)
Low-set earsΜερικές φορές (5–29%)
Small earsΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyedΣυχνά (30–79%)
Abnormality of the eyeΜερικές φορές (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentationΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Low blood pressureΠολύ συχνά (80–99%)
Postural hypotension with compensatory tachycardiaΠολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the integument

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Loss of hair colorΜερικές φορές (5–29%)
Patchy lightened skinΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infectionsΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Weak cryΣυχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SIM1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας