Traits

Traits linked to SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

The Human Phenotype Ontology links 98 traits to SIM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal autonomic nervous system physiology	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Increased appetite	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal temper tantrums	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Skin-picking	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Nogle gange (5–29 %)
Central sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Nogle gange (5–29 %)
Incoordination	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Almond shaped eyes	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Decreased salivary flow	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Meget ofte (80–99 %)
Absence of pubertal development	Ofte (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Ofte (30–79 %)
Small pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Central hypothyroidism	Nogle gange (5–29 %)
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)
Premature adrenarche	Nogle gange (5–29 %)
Premature pubic hair growth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Infertility	Meget ofte (80–99 %)
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Ofte (30–79 %)
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Ofte (30–79 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the chest	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Meget ofte (80–99 %)
Vitamin B1 deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Glucose intolerance	Nogle gange (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)
Increased resting energy expenditure	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Short foot	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)
Long foot	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Obesity	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal obesity	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal ear morphology	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Low blood pressure	Meget ofte (80–99 %)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Loss of hair color	Nogle gange (5–29 %)
Patchy lightened skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Hvor ofte det ses
Weak cry	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SIM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test