Jellemzők

A(z) SIM1 génhez kapcsolódó jellemzők

SIM bHLH transcription factor 1

A Human Phenotype Ontology 98 jellemzőt kapcsol a(z) SIM1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nagyon gyakran (80–99%)
Cognitive impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased appetite	Nagyon gyakran (80–99%)
Motor delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal temper tantrums	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Brain imaging abnormality	Gyakran (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Memory impairment	Gyakran (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Gyakran (30–79%)
Skin-picking	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Néha (5–29%)
Central sleep apnea	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Impaired temperature sensation	Néha (5–29%)
Incoordination	Néha (5–29%)
Lethargy	Néha (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Néha (5–29%)
Psychosis	Néha (5–29%)
Wide based walk	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Almond shaped eyes	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Full cheeks	Gyakran (30–79%)
Narrow forehead	Gyakran (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Broad forehead	Néha (5–29%)
Bulbous nose	Néha (5–29%)
Decreased salivary flow	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Downturned corners of mouth	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Narrow nasal bridge	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)
Thick eyebrow	Néha (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of gonads	Nagyon gyakran (80–99%)
Absence of pubertal development	Gyakran (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Gyakran (30–79%)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Gyakran (30–79%)
Small pituitary gland	Gyakran (30–79%)
Central hypothyroidism	Néha (5–29%)
Early onset of puberty	Néha (5–29%)
Premature adrenarche	Néha (5–29%)
Premature pubic hair growth	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Infertility	Nagyon gyakran (80–99%)
Undescended testes	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased testicular size	Gyakran (30–79%)
Primary amenorrhea	Gyakran (30–79%)
Small clitoris	Gyakran (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Gyakran (30–79%)
Short penis	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased muscle tone in infant	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)
Abnormality of the chest	Néha (5–29%)
Osteopenia	Néha (5–29%)
Osteoporosis	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyperinsulinemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Vitamin B1 deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Glucose intolerance	Néha (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Néha (5–29%)
Increased resting energy expenditure	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short foot	Gyakran (30–79%)
Small hand	Gyakran (30–79%)
Long foot	Néha (5–29%)
Tapered finger	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obesity	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal obesity	Gyakran (30–79%)
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasogastric tube feeding	Gyakran (30–79%)
Poor suck	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal ear morphology	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Small ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the eye	Néha (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood pressure	Nagyon gyakran (80–99%)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Loss of hair color	Néha (5–29%)
Patchy lightened skin	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weak cry	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SIM1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet