Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 98 kjennetegn til SIM1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal autonomic nervous system physiology	Svært ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Increased appetite	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal temper tantrums	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Skin-picking	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Noen ganger (5–29 %)
Central sleep apnea	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Noen ganger (5–29 %)
Incoordination	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Wide based walk	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Almond shaped eyes	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Decreased salivary flow	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Thick eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Svært ofte (80–99 %)
Absence of pubertal development	Ofte (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Ofte (30–79 %)
Small pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Central hypothyroidism	Noen ganger (5–29 %)
Early onset of puberty	Noen ganger (5–29 %)
Premature adrenarche	Noen ganger (5–29 %)
Premature pubic hair growth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Infertility	Svært ofte (80–99 %)
Undescended testes	Svært ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Ofte (30–79 %)
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Ofte (30–79 %)
Short penis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased muscle tone in infant	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the chest	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperinsulinemia	Svært ofte (80–99 %)
Vitamin B1 deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Glucose intolerance	Noen ganger (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Noen ganger (5–29 %)
Increased resting energy expenditure	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short foot	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)
Long foot	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal obesity	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal ear morphology	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Small ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood pressure	Svært ofte (80–99 %)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of hair color	Noen ganger (5–29 %)
Patchy lightened skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak cry	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SIM1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test