Traits

Traits linked to SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

The Human Phenotype Ontology links 98 traits to SIM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal autonomic nervous system physiology	Heel vaak (80–99%)
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Increased appetite	Heel vaak (80–99%)
Motor delay	Heel vaak (80–99%)
Abnormal temper tantrums	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Brain imaging abnormality	Vaak (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Memory impairment	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Skin-picking	Vaak (30–79%)
Specific learning disability	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Soms (5–29%)
Central sleep apnea	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Impaired temperature sensation	Soms (5–29%)
Incoordination	Soms (5–29%)
Lethargy	Soms (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Wide based walk	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Almond shaped eyes	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Full cheeks	Vaak (30–79%)
Narrow forehead	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Broad forehead	Soms (5–29%)
Bulbous nose	Soms (5–29%)
Decreased salivary flow	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Downturned corners of mouth	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Narrow nasal bridge	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)
Thick eyebrow	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonads	Heel vaak (80–99%)
Absence of pubertal development	Vaak (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Vaak (30–79%)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Vaak (30–79%)
Small pituitary gland	Vaak (30–79%)
Central hypothyroidism	Soms (5–29%)
Early onset of puberty	Soms (5–29%)
Premature adrenarche	Soms (5–29%)
Premature pubic hair growth	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Infertility	Heel vaak (80–99%)
Undescended testes	Heel vaak (80–99%)
Decreased testicular size	Vaak (30–79%)
Primary amenorrhea	Vaak (30–79%)
Small clitoris	Vaak (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Vaak (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Vaak (30–79%)
Short penis	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Decreased muscle tone in infant	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)
Abnormality of the chest	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)
Osteoporosis	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hyperinsulinemia	Heel vaak (80–99%)
Vitamin B1 deficiency	Heel vaak (80–99%)
Glucose intolerance	Soms (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Soms (5–29%)
Increased resting energy expenditure	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Short foot	Vaak (30–79%)
Small hand	Vaak (30–79%)
Long foot	Soms (5–29%)
Tapered finger	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Obesity	Heel vaak (80–99%)
Abdominal obesity	Vaak (30–79%)
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Nasogastric tube feeding	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal ear morphology	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Small ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Abnormality of the eye	Soms (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low blood pressure	Heel vaak (80–99%)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Loss of hair color	Soms (5–29%)
Patchy lightened skin	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Weak cry	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SIM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen