Cechy

Cechy powiązane z SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Human Phenotype Ontology łączy z SIM1 98 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal autonomic nervous system physiology	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Increased appetite	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormal temper tantrums	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Brain imaging abnormality	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Memory impairment	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Skin-picking	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Czasami (5–29%)
Central sleep apnea	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Impaired temperature sensation	Czasami (5–29%)
Incoordination	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Almond shaped eyes	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Decreased salivary flow	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Narrow nasal bridge	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Bardzo często (80–99%)
Absence of pubertal development	Często (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Często (30–79%)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Często (30–79%)
Small pituitary gland	Często (30–79%)
Central hypothyroidism	Czasami (5–29%)
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)
Premature adrenarche	Czasami (5–29%)
Premature pubic hair growth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Infertility	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Decreased testicular size	Często (30–79%)
Primary amenorrhea	Często (30–79%)
Small clitoris	Często (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Często (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Często (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Często (30–79%)
Short penis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Abnormality of the chest	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hyperinsulinemia	Bardzo często (80–99%)
Vitamin B1 deficiency	Bardzo często (80–99%)
Glucose intolerance	Czasami (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)
Increased resting energy expenditure	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short foot	Często (30–79%)
Small hand	Często (30–79%)
Long foot	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Bardzo często (80–99%)
Abdominal obesity	Często (30–79%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Nasogastric tube feeding	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal ear morphology	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Abnormality of the eye	Czasami (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Low blood pressure	Bardzo często (80–99%)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Loss of hair color	Czasami (5–29%)
Patchy lightened skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak cry	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SIM1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test