Egenskaper

Egenskaper kopplade till SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Human Phenotype Ontology kopplar 98 egenskaper till SIM1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

SIM1

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal autonomic nervous system physiology	Mycket ofta (80–99 %)
Cognitive impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Increased appetite	Mycket ofta (80–99 %)
Motor delay	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal temper tantrums	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofta (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Memory impairment	Ofta (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofta (30–79 %)
Skin-picking	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Ibland (5–29 %)
Central sleep apnea	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Ibland (5–29 %)
Incoordination	Ibland (5–29 %)
Lethargy	Ibland (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Ibland (5–29 %)
Psychosis	Ibland (5–29 %)
Wide based walk	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Almond shaped eyes	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Full cheeks	Ofta (30–79 %)
Narrow forehead	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Bulbous nose	Ibland (5–29 %)
Decreased salivary flow	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Thick eyebrow	Ibland (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of gonads	Mycket ofta (80–99 %)
Absence of pubertal development	Ofta (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofta (30–79 %)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Ofta (30–79 %)
Small pituitary gland	Ofta (30–79 %)
Central hypothyroidism	Ibland (5–29 %)
Early onset of puberty	Ibland (5–29 %)
Premature adrenarche	Ibland (5–29 %)
Premature pubic hair growth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Infertility	Mycket ofta (80–99 %)
Undescended testes	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased testicular size	Ofta (30–79 %)
Primary amenorrhea	Ofta (30–79 %)
Small clitoris	Ofta (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Ofta (30–79 %)
Short penis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased muscle tone in infant	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the chest	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Osteoporosis	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperinsulinemia	Mycket ofta (80–99 %)
Vitamin B1 deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Glucose intolerance	Ibland (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Ibland (5–29 %)
Increased resting energy expenditure	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short foot	Ofta (30–79 %)
Small hand	Ofta (30–79 %)
Long foot	Ibland (5–29 %)
Tapered finger	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal obesity	Ofta (30–79 %)
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasogastric tube feeding	Ofta (30–79 %)
Poor suck	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal ear morphology	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Small ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the eye	Ibland (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood pressure	Mycket ofta (80–99 %)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Loss of hair color	Ibland (5–29 %)
Patchy lightened skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weak cry	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SIM1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test