Traits

Traits linked to SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

The Human Phenotype Ontology links 98 traits to SIM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal autonomic nervous system physiology	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Increased appetite	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormal temper tantrums	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Memory impairment	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Skin-picking	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Někdy (5–29 %)
Central sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Někdy (5–29 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Almond shaped eyes	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Decreased salivary flow	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Velmi často (80–99 %)
Absence of pubertal development	Často (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Často (30–79 %)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Často (30–79 %)
Small pituitary gland	Často (30–79 %)
Central hypothyroidism	Někdy (5–29 %)
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)
Premature adrenarche	Někdy (5–29 %)
Premature pubic hair growth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Infertility	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Decreased testicular size	Často (30–79 %)
Primary amenorrhea	Často (30–79 %)
Small clitoris	Často (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Často (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Často (30–79 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the chest	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Hyperinsulinemia	Velmi často (80–99 %)
Vitamin B1 deficiency	Velmi často (80–99 %)
Glucose intolerance	Někdy (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)
Increased resting energy expenditure	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Short foot	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)
Long foot	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Obesity	Velmi často (80–99 %)
Abdominal obesity	Často (30–79 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Nasogastric tube feeding	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal ear morphology	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low blood pressure	Velmi často (80–99 %)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Loss of hair color	Někdy (5–29 %)
Patchy lightened skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SIM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test