Traits

Traits linked to SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

The Human Phenotype Ontology links 98 traits to SIM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal autonomic nervous system physiology	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Increased appetite	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormal temper tantrums	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Brain imaging abnormality	Spesso (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Memory impairment	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Skin-picking	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	A volte (5–29%)
Central sleep apnea	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Impaired temperature sensation	A volte (5–29%)
Incoordination	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Obstructive sleep apnea	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Almond shaped eyes	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Decreased salivary flow	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Narrow nasal bridge	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Thick eyebrow	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	Molto spesso (80–99%)
Absence of pubertal development	Spesso (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Spesso (30–79%)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Spesso (30–79%)
Small pituitary gland	Spesso (30–79%)
Central hypothyroidism	A volte (5–29%)
Early onset of puberty	A volte (5–29%)
Premature adrenarche	A volte (5–29%)
Premature pubic hair growth	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Infertility	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	Spesso (30–79%)
Primary amenorrhea	Spesso (30–79%)
Small clitoris	Spesso (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Spesso (30–79%)
Short penis	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Abnormality of the chest	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Low muscle tone	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	Molto spesso (80–99%)
Vitamin B1 deficiency	Molto spesso (80–99%)
Glucose intolerance	A volte (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	A volte (5–29%)
Increased resting energy expenditure	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Short foot	Spesso (30–79%)
Small hand	Spesso (30–79%)
Long foot	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Obesity	Molto spesso (80–99%)
Abdominal obesity	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Nasogastric tube feeding	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal ear morphology	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Low blood pressure	Molto spesso (80–99%)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Loss of hair color	A volte (5–29%)
Patchy lightened skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Weak cry	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SIM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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