Traits

Traits linked to SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

The Human Phenotype Ontology links 98 traits to SIM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal autonomic nervous system physiology	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Increased appetite	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal temper tantrums	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Brain imaging abnormality	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Memory impairment	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Skin-picking	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Joskus (5–29%)
Central sleep apnea	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Impaired temperature sensation	Joskus (5–29%)
Incoordination	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Wide based walk	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Almond shaped eyes	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Full cheeks	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Bulbous nose	Joskus (5–29%)
Decreased salivary flow	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Narrow nasal bridge	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Thick eyebrow	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Hyvin usein (80–99%)
Absence of pubertal development	Usein (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Usein (30–79%)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Usein (30–79%)
Small pituitary gland	Usein (30–79%)
Central hypothyroidism	Joskus (5–29%)
Early onset of puberty	Joskus (5–29%)
Premature adrenarche	Joskus (5–29%)
Premature pubic hair growth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Infertility	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Decreased testicular size	Usein (30–79%)
Primary amenorrhea	Usein (30–79%)
Small clitoris	Usein (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Usein (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Usein (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Usein (30–79%)
Short penis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle tone in infant	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Abnormality of the chest	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperinsulinemia	Hyvin usein (80–99%)
Vitamin B1 deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Glucose intolerance	Joskus (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Joskus (5–29%)
Increased resting energy expenditure	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Short foot	Usein (30–79%)
Small hand	Usein (30–79%)
Long foot	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal obesity	Usein (30–79%)
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasogastric tube feeding	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal ear morphology	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Small ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Abnormality of the eye	Joskus (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood pressure	Hyvin usein (80–99%)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of hair color	Joskus (5–29%)
Patchy lightened skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak cry	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SIM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test