Caractéristiques

Caractéristiques liées à SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

La Human Phenotype Ontology associe 98 caractéristiques à SIM1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal autonomic nervous system physiology	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Increased appetite	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormal temper tantrums	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Memory impairment	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Skin-picking	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Parfois (5–29 %)
Central sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Parfois (5–29 %)
Incoordination	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Wide based walk	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Almond shaped eyes	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Decreased salivary flow	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Très souvent (80–99 %)
Absence of pubertal development	Souvent (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Souvent (30–79 %)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Small pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Central hypothyroidism	Parfois (5–29 %)
Early onset of puberty	Parfois (5–29 %)
Premature adrenarche	Parfois (5–29 %)
Premature pubic hair growth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infertility	Très souvent (80–99 %)
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Decreased testicular size	Souvent (30–79 %)
Primary amenorrhea	Souvent (30–79 %)
Small clitoris	Souvent (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Souvent (30–79 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the chest	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperinsulinemia	Très souvent (80–99 %)
Vitamin B1 deficiency	Très souvent (80–99 %)
Glucose intolerance	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)
Increased resting energy expenditure	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short foot	Souvent (30–79 %)
Small hand	Souvent (30–79 %)
Long foot	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Très souvent (80–99 %)
Abdominal obesity	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasogastric tube feeding	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal ear morphology	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood pressure	Très souvent (80–99 %)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of hair color	Parfois (5–29 %)
Patchy lightened skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak cry	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SIM1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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