특성

SIM1 연관 특성

SIM bHLH transcription factor 1

인간 표현형 온톨로지가 SIM1에 연결하는 특성은 98개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal autonomic nervous system physiology	매우 자주 (80–99%)
Cognitive impairment	매우 자주 (80–99%)
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Increased appetite	매우 자주 (80–99%)
Motor delay	매우 자주 (80–99%)
Abnormal temper tantrums	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Brain imaging abnormality	자주 (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Memory impairment	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	자주 (30–79%)
Skin-picking	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	가끔 (5–29%)
Central sleep apnea	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Impaired temperature sensation	가끔 (5–29%)
Incoordination	가끔 (5–29%)
Lethargy	가끔 (5–29%)
Obstructive sleep apnea	가끔 (5–29%)
Psychosis	가끔 (5–29%)
Wide based walk	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Almond shaped eyes	자주 (30–79%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Full cheeks	자주 (30–79%)
Narrow forehead	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Broad forehead	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Decreased salivary flow	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Downturned corners of mouth	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Narrow nasal bridge	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Thick eyebrow	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	매우 자주 (80–99%)
Absence of pubertal development	자주 (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	자주 (30–79%)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	자주 (30–79%)
Small pituitary gland	자주 (30–79%)
Central hypothyroidism	가끔 (5–29%)
Early onset of puberty	가끔 (5–29%)
Premature adrenarche	가끔 (5–29%)
Premature pubic hair growth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Infertility	매우 자주 (80–99%)
Undescended testes	매우 자주 (80–99%)
Decreased testicular size	자주 (30–79%)
Primary amenorrhea	자주 (30–79%)
Small clitoris	자주 (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	자주 (30–79%)
Underdeveloped inner lips	자주 (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	자주 (30–79%)
Short penis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased muscle tone in infant	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Abnormal formation of the hip	가끔 (5–29%)
Abnormality of the chest	가끔 (5–29%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Osteoporosis	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hyperinsulinemia	매우 자주 (80–99%)
Vitamin B1 deficiency	매우 자주 (80–99%)
Glucose intolerance	가끔 (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	가끔 (5–29%)
Increased resting energy expenditure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Abnormality of the eye	가끔 (5–29%)
Chorioretinal hypopigmentation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low blood pressure	매우 자주 (80–99%)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Loss of hair color	가끔 (5–29%)
Patchy lightened skin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Weak cry	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SIM1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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