Traits

Traits linked to SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

The Human Phenotype Ontology links 98 traits to SIM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Increased appetite	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal temper tantrums	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Memory impairment	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Skin-picking	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Manchmal (5–29 %)
Central sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Manchmal (5–29 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Almond shaped eyes	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Decreased salivary flow	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of pubertal development	Häufig (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Häufig (30–79 %)
Small pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Central hypothyroidism	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Premature adrenarche	Manchmal (5–29 %)
Premature pubic hair growth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Infertility	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Häufig (30–79 %)
Primary amenorrhea	Häufig (30–79 %)
Small clitoris	Häufig (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Häufig (30–79 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the chest	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Hyperinsulinemia	Sehr häufig (80–99 %)
Vitamin B1 deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Glucose intolerance	Manchmal (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)
Increased resting energy expenditure	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Short foot	Häufig (30–79 %)
Small hand	Häufig (30–79 %)
Long foot	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Obesity	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal obesity	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Nasogastric tube feeding	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal ear morphology	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low blood pressure	Sehr häufig (80–99 %)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Loss of hair color	Manchmal (5–29 %)
Patchy lightened skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SIM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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