Özellikler

SIM1 ile ilişkili özellikler

SIM bHLH transcription factor 1

Human Phenotype Ontology, SIM1 ile ilişkili 98 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal autonomic nervous system physiology	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Increased appetite	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Abnormal temper tantrums	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Brain imaging abnormality	Sık (%30–79)
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Memory impairment	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Skin-picking	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Abnormal rapid eye movement sleep	Bazen (%5–29)
Central sleep apnea	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Impaired temperature sensation	Bazen (%5–29)
Incoordination	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)
Obstructive sleep apnea	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Almond shaped eyes	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Decreased salivary flow	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Narrow nasal bridge	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Çok sık (%80–99)
Absence of pubertal development	Sık (%30–79)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sık (%30–79)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Sık (%30–79)
Small pituitary gland	Sık (%30–79)
Central hypothyroidism	Bazen (%5–29)
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)
Premature adrenarche	Bazen (%5–29)
Premature pubic hair growth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Infertility	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Sık (%30–79)
Primary amenorrhea	Sık (%30–79)
Small clitoris	Sık (%30–79)
Smaller than typical growth of scrotum	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner lips	Sık (%30–79)
Underdevelopment of external reproductive organs	Sık (%30–79)
Short penis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Abnormality of the chest	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperinsulinemia	Çok sık (%80–99)
Vitamin B1 deficiency	Çok sık (%80–99)
Glucose intolerance	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)
Increased resting energy expenditure	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short foot	Sık (%30–79)
Small hand	Sık (%30–79)
Long foot	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Çok sık (%80–99)
Abdominal obesity	Sık (%30–79)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasogastric tube feeding	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal ear morphology	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Abnormality of the eye	Bazen (%5–29)
Chorioretinal hypopigmentation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood pressure	Çok sık (%80–99)
Postural hypotension with compensatory tachycardia	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of hair color	Bazen (%5–29)
Patchy lightened skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak cry	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SIM1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al